Совокупность полного набора хромосом, характерная для определенного организма, называется кариотипом. У человека кариотип состоит из 46 хромосом, из которых 22 пары – это аутосомы и одна пара половых хромосом (ХХ – у женщин, ХУ – у мужчин). Именно благодаря хромосомам происходит передача наследственной информации.

 

Пренатальное кариотипирование – это диагностическая процедура, которая помогает выявить различные отклонения в строении хромосом. В процессе микроскопического исследования на клеточном уровне выявляются все закономерности наследственности и изменчивости. В том случае, если в хромосомном наборе плода обнаруживаются нарушения, возникает подозрение на развитие наследственной патологии, которая может стать причиной рождения больного ребенка. 

В нашем медицинском центре в Санкт-Петербурге можно произвести анализ полного набора хромосом, который включает в себя пренатальное кариотипирование. Запись на приём ведется по телефону, либо через специальную форму.

 

Если супруги длительное время не могут родить ребенка вследствие бесплодия или из-за существования проблемы невынашивания беременности, кариотипирование рекомендуется пройти обоим родителям. Вместе с тем, непосредственно перед проведением ЭКО для исключения наличия хромосомной патологии назначается кариотипирование половых клеток.

Пренатальное кариотипирование – это диагностическое обследование плода. Оно необходимо для выявления множества генетических аномалий и пороков развития. Для проведения данного анализа производится забор клеток плода, находящихся в амниотической жидкости или в ворсинах хориона. Благодаря этому обследования выявляются такие тяжелые патологии, как синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера и пр.

Также пренатальное кариотипирования необходимо проводить в том случае, если диагностируется неразвивающаяся беременность или происходят частые выкидыши (для выяснения причин таких патологических состояний). Показаниями для проведения пренатального кариотипирования является возраст беременной женщины (если она старше 35 лет), а также оно назначается при обнаружении нарушений в хромосомном наборе одного из супругов. Вместе с тем, данное исследование производится при выявлении отклонений у плода в процессе ультразвукового исследования, при изменении уровня биохимических маркеров или в том случае, если в семье есть ребенок, страдающий генетическими патологиями. Необходимо подчеркнуть, что все инвазивные операции выполняются только опытным специалистом и под контролем УЗИ. Во избежание осложнений до и после процедуры в целях профилактики женщине назначаются специальные препараты.