Ранее достоверно выявить хромосомные мутации у плода можно было только с помощью инвазивных процедур, которые всегда имеют риск угрозы выкидыша. ДОТ-тест это безопасный метод выявления хромосомных аномалий по крови матери .
Хромосомные аномалии появляются как результат нарушения деления половых клеток и клеток зародыша на начальных стадиях развития. Самое известное из таких заболеваний – синдром Дауна, который обусловлен появлением одной лишней хромосомы в 21 паре. Существует множество других генетических патологий, связанных с наличием дополнительных хромосом или отсутствием хромосомы в одной из пар.
У любой абсолютно здоровой пары есть определенный риск развития хромосомных аномалий. Однако с возрастом родителей этот риск повышается.
Ранний пренатальный скрининг имеет цель выделения женщин повышенного риска данной патологии для дальнейшего цитогенетического исследования. Для этого используют инвазивные процедуры: кордоцентез, амниоцентез и подобные. Но эти процедуры, являясь высокоинформативными, также являются и опасными, поскольку способны спровоцировать выкидыш.
ДОТ-тест дает возможность диагностировать основные хромосомные аномалии: Сндром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Эдварса, синдром Шерешевского-Тернера. Достоверность исследования составляет 99.7%. Проводится ДОТ-тест с 10-й недели беременности и абсолютно безопасен для плода.
Показаниями для проведения ДОТ-тестаявляются:
• Возраст от 35 лет
• Риск хромосомной аномалии по результатам скрининга
• Рождение в семье детей с хромосомными аномалиями.